Quên hoặc giảm trí nhớ, giảm tập trung là những triệu chứng thường gặp khiến chúng ta liên tưởng đến bệnh lý sa sút trí tuệ, đặc biệt là ở những người lớn tuổi. Tuy nhiên, không phải bất kỳ ai có những dấu hiệu trên đều mắc sa sút trí tuệ. Bệnh nhân cần được Bác sỹ tiến hành thăm khám và đánh giá, thực hiện những cận lâm sàng thích hợp để xác định có sa sút trí tuệ hay không, ở mức độ nào và nguyên nhân nào dẫn tới bệnh lý trên, từ đó đưa ra được hướng điều trị tốt nhất. Quy trình thăm khám sẽ bao gồm các bước sau đây:
1. Hỏi bệnh sử:
Hỏi bệnh sử là bước đầu tiên trong quy trình thăm khám, giúp bác sỹ nắm được sơ bộ tình hình bệnh nhân, lý do bệnh nhân đến khám. Bác sỹ sẽ tiến hành hỏi bệnh sử từ bệnh nhân và cả người thân, người chăm sóc vì có thể bệnh nhân không tự nhận biết được bệnh của mình.
Hỏi bệnh sử bao gồm các thay đổi về nhận thức, thời điểm khởi phát, tốc độ tiến triển của các thay đổi đó; đánh giá những thay đổi trong hoạt động hằng ngày; các triệu chứng ảo thị, những hành vi không phù hợp, triệu chứng của bệnh Parkinson.
Hỏi về tiền sử bệnh lý như các bệnh đái tháo đường, tăng huyết áp, suy giáp, đột quỵ, viêm màng não, HIV,… Tiền sử dùng các loại thuốc an thần, thuốc ngủ,… hoặc nghiện rượu.
2. Thăm khám:
– Khám tổng quát: Các bệnh lý về tim mạch, hô hấp, tiêu hóa, tiết niệu, cơ xương khớp. Kiểm tra chức năng thính giác, thị giác,…
– Khám thần kinh: Khám trương lực cơ, các động tác, sự điều phối, các phản xạ, vận động nhãn cầu và thị trường, thính lực. Kiểm tra tri giác, chú ý, trí nhớ, cảm xúc, tư duy, ngôn ngữ, hành vi, phán đoán của bệnh nhân.
3. Đánh giá nhận thức, hành vi tâm thần và hoạt động sống hằng ngày
Để đánh giá một cách hiệu quả các thay đổi về nhận thức, tâm thần và hoạt động sống, bác sỹ sẽ cho bệnh nhân thực hiện một số bài trắc nghiệm, sau đó dựa vào kết quả để đưa ra nhận định và hướng chẩn đoán.
3.1. Trắc nghiệm đánh giá nhận thức
Các bài trắc nghiệm đánh giá nhận thưc đơn giản như Mini-Cog, MMSE và MoCA dùng để phát hiện những bất thường ban đầu trên bệnh nhân. Ưu điểm của các bài trắc nghiệm ngày là đơn giản, dễ tiến hành, thời gian ngắn và có độ nhạy cao.
Nếu có bất thường trên các trắc nghiệm này thì tiếp tục đánh giá chi tiết hơn các chức năng nhận thức:
- Chức năng tập trung chú ý.
- Chức năng điều hành.
- Trí nhớ học tập.
- Chức năng ngôn ngữ.
- Chức năng vận động – tri giác.
- Chức năng nhận thức xã hội.
a) Trắc nghiệm đánh giá hành vi – tâm thần
Các biểu hiện triệu chứng rối loạn hành vi tâm thần rất hay gặp ở bệnh nhân sa sút trí tuệ giai đoạn muộn.
- Thang điểm đánh giá trầm cảm cho người lớn tuổi GDS (Geriatric Depression Scale) dùng cho bệnh nhân trên 65 tuổi, bao gồm 30 câu hỏi.
- Bộ Trắc nghiệm đánh giá triệu chứng tâm thần NPI (Neuropsychiatric Inventory) được thiết kế để đánh giá những biểu hiện tâm thần ở bệnh nhân sa sút trí tuệ, bao gồm 12 mục: Hoang tưởng, ảo giác, kích động, trầm cảm, lo âu, vô cảm, hưng phấn, mất kiềm chế, thay đổi cảm xúc, rối loạn vận động, hành vi bất thường ban đêm, hành vi ăn uống bất thường.
b) Trắc nghiệm đánh giá hoạt động sống hằng ngày
Đánh giá hoạt động hàng ngày là một phần quan trọng trong quá trình chẩn đoán sa sút trí tuệ. Có nhiều thang điểm được thiết kế để đo lường mức độ hoạt động hàng ngày một cách khách quan. Những thang điểm này chủ yếu dựa vào phỏng vấn bản thân bệnh nhân và người chăm sóc họ.
Hầu hết các thang điểm này tập trung đánh giá hai lĩnh vực: (1) các hoạt động hàng ngày cơ bản (kỹ năng tự chăm sóc bản thân như ăn, mặc, tắm rửa,…và (2) các hoạt động hàng ngày có sử dụng công cụ, dụng cụ (kỹ năng sử dụng các công cụ, quản lý tiền bạc, mua bán,…). Phổ biến nhất là thang điểm hoạt động hàng ngày cơ bản: ADLvà hoạt động hàng ngày có sử dụng dụng cụ: IADL. Có thể sử dụng các thang điểm này để theo dõi sự thay đổi hoạt động hàng ngày trong sa sút trí tuệ.
4. Cận lâm sàng hỗ trợ chẩn đoán
Mục đích của các cận lâm sàng là để hỗ trợ bác sỹ trong việc phân biệt và chẩn đoán nguyên nhân gây nên tình trạng sa sút trí tuệ. Tùy vào từng trường hợp cụ thể, bác sỹ sẽ đưa ra những cận lâm sàng khác nhau.
a. Xét nghiệm máu / nước tiểu
Các xét nghiệm thường quy cho tất cả các trường hợp nghi ngờ sa sút trí tuệ bao gồm: Công thức máu toàn bộ, tốc độ lắng máu hoặc C-reactive protein (CRP), chức năng thận và điện giải, calcium huyết thanh, đường máu, các xét nghiệm chức năng gan, các xét nghiệm chức năng tuyến giáp và nồng độ vitamine B12, folate.
Xét nghiệm huyết thanh chẩn đoán giang mai và HIV nên được thực hiện trong trường hợp bệnh nhân có nguy cơ cao hoặc biểu hiện lâm sàng gợi ý hoặc sa sút trí tuệ khởi phát sớm ở người trẻ.
Các xét nghiệm phân tích nước tiểu, tìm kim loại nặng nên được thực hiện khi bệnh cảnh lâm sàng gợi ý.
b. Khảo sát gen
Một số thể bệnh sa sút trí tuệ có tính chất gia đình, liên quan đến một số đột biến gen hoặc di truyền. Ví dụ như khảo sát gen ApoE4 ở bệnh nhân Alzheimer. Tuy nhiên việc thực hiện khảo sát gen không phải là một chỉ định thường quy mà có thể được thực hiện ở người có kiểu hình phù hợp hoặc tiền sử gia đình sa sút trí tuệ di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Việc này được thực hiện ở các trung tâm chuyên khoa, bệnh nhân và người thân được tư vấn thỏa đáng và ký đồng thuận.
c. Xét nghiệm dịch não tủy
Khảo sát dịch não tủy giúp chẩn đoán sớm và hỗ trợ chẩn đoán trong trường hợp chẩn đoán không rõ ràng. Xét nghiệm tế bào, protein, đường và điện di protein dịch não tủy được thực hiện khi nghi ngờ sa sút trí tuệ do viêm mạch, viêm nhiễm (giang mai thần kinh, HIV/AIDS, nhiễm borrelia thần kinh), bệnh lý huyết học hoặc mất myelin. Hoặc tìm các dấu ấn sinh học dịch não tủy gồm định lượng tau, tau phosphoryl hóa và beta-amyloid.
d. Điện não đồ
Điện não đồ không phải là chỉ định thường quy ở bệnh nhân sa sút trí tuệ, được sử dụng nhằm chẩn đoán phân biệt bệnh Alzheimer với lão hóa bình thường và chẩn đoán phân biệt với các thể sa sút trí tuệ khác.
Điện não lúc nghỉ thường có bất thường lan tỏa và không đặc trưng ở bệnh nhân sa sút trí tuệ. Được khuyến cáo trong trường hợp sa sút trí tuệ tiến triển nhanh, nghi ngờ bệnh Creutzfeldt–Jakob, sảng, sa sút trí tuệ trán-thái dương hoặc đánh giá co giật ở bệnh nhân sa sút trí tuệ.
e. Sinh thiết não
Trong một số trường hợp chọn lọc đặc biệt, sinh thiết não (thường vỏ não thùy trán không ưu thế) có thể xem xét là cần thiết khi nghi ngờ sa sút trí tuệ do tình trạng viêm, nhiễm trùng, chuyển hóa có thể điều trị được nhưng không thể chẩn đoán bằng các phương tiện khác.
f. Hình ảnh học
Vai trò của khảo sát hình ảnh học:
- Giúp xác định các nguyên nhân có thể điều trị được.
- Hỗ trợ chẩn đoán thể sa sút trí tuệ.
- Phát hiện sớm sa sút trí tuệ nhờ những thay đổi cấu trúc và chức năng nhu mô não xảy ra trước khi xuất hiện các khiếm khuyết nhận thức trên lâm sàng.
Các khảo sát hình ảnh học gồm hình ảnh học cấu trúc và hình ảnh học chức năng.
– Hình ảnh học cấu trúc: 2 loại hình ảnh học cấu trúc chính là CT và cộng hưởng từ (MRI). Cộng hưởng từ tốn kém hơn nhưng cho hình ảnh các sang thương cấu trúc, nhồi máu và tổn thương chất trắng tốt hơn. Với các tiêu chuẩn chẩn đoán hiện nay thì MRI đang trở thành điều kiện cần thiết trong quy trình chẩn đoán sa sút trí tuệ.
– Hình ảnh học chức năng: Hình ảnh học chức năng phát hiện những biến đổi chức năng mô não. Single-photon emission computed tomography (SPECT) hoặc positron emission tomography (PET) xác định vùng bị giảm chuyển hóa hoặc giảm tưới máu, chứng tỏ có tổn thương hoặc chết tế bào. Trong một số trường hợp, các kỹ thuật này được thực hiện với một số chất đánh dấu, giúp tăng hiệu quả của chẩn đoán và xác định nguyên nhân sa sút trí tuệ.
Sa sút trí tuệ là một bệnh lý gây ảnh hưởng rất nhiều tới chất lượng cuộc sống của người bệnh cũng như tạo áp lực chăm sóc lên người thân và gia đình trong giai đoạn tiến triển nặng của bệnh. Phát hiện sớm và chẩn đoán chính xác nguyên nhân giúp bác sỹ và bệnh nhân đưa ra một kế hoạch điều trị cụ thể và hiệu quả, làm chậm tốc độ tiến triển của bệnh, tăng khả năng độc lập và giảm bớt áp lực lên gia đình và xã hội.
Tài liệu tham khảo:
- Hội Bệnh Alzheimer và Rối Laoạn Thần Kinh Nhận thức Việt Nam (2018). Hướng dẫn Chẩn đoán và điều trị sa sút trí tuệ.
- Bộ Y tế (2020). Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số rối loạn tâm thần thường gặp. Ban hành kèm theo Quyết định số 2058/QĐ-BYT.
- Nguyễn Thị Phương Nga (2020). Sa sút trí tuệ và Alzheimer. Giáo trình lão khoa đại cương, Nhà xuất bản Y học, p187-203.
