U tuyến yên là sự phát triển bất thường của khối u tại tuyến yên, một bộ phận của não đảm nhận nhiệm vụ điều hoà sự cân bằng các nội tiết tố trong cơ thể.
U tuyến yên nằm trong số những khối u nội tiết hay gặp nhất, chỉ đứng sau u tuyến giáp. U tuyến yên chiếm khoảng 10% các khối u trong não.
1. U tuyến yên là gì?
Tuyến yên là tuyến hình hạt đậu nhỏ nằm ở đáy não, hơi phía sau mũi và giữa hai tai. Mặc dù có kích thước nhỏ nhưng tuyến ảnh hưởng gần như tất cả các phần của cơ thể. Các hormone nó tạo giúp điều chỉnh chức năng quan trọng, chẳng hạn như tăng trưởng và sinh sản.
U tuyến yên là khối u tăng trưởng bất thường phát triển trong tuyến yên. Những khối u tuyến yên nằm trong số những khối u nội tiết hay gặp nhất, chỉ đứng sau u tuyến giáp. U tuyến yên chiếm khoảng 10% các khối u trong não. Theo đó, u tuyến yên có thể được phân loại:
- Lành hoặc ác tính
- Không tiết hay có tiết hormon.
- Kích thước: u nhỏ (đường kính < 10mm), u lớn (≥ 10mm)
Đại đa số các khối u tuyến yên là khối u lành tính. Khối u tiên phát thường gặp nhất là u tuyến tuyến yên (pituitary adenoma) thường lành tính, phát sinh từ tế bào thuỳ trước tuyến yên. U tuyến thường giới hạn trong tuyến yên hoặc các mô xung quanh mà không lan sang các bộ phận khác của cơ thể
2. Nguyên nhân dẫn đến u tuyến yên
Các khối u tuyến yên phát sinh là do:
– Tăng sinh một dòng tế bào tuyến yên
– Đột biến các gen gây ung thư hoặc gen kìm hãm sinh u, hầu hết là ác tính, nhưng ít gặp.
– Một số đột biến khác liên quan với u tuyến yên (pituirary adenomas) như hoạt hóa đột biến gen, gặp 40% các u tuyến tiết GH, đột biến điểm gen tiểu đơn vị alpha của protein G làm tăng AMP vòng, do vậy tăng tiết GH và tăng sinh tế bào, đột biến gen H – ras đã xác định được trong các ung thư tuyến yên do di căn. Gen biến đổi khối u tuyến yên gặp rất nhiều trong hầu hết các type khối u tuyến yên, đặc biệt u tiết prolactin.
– Ngoài ra, các đột biến tự thân, các yếu tố của vùng dưới đồi có thể kích thích và duy trì sự phát triển các tế bào u tuyến đã bị biến đổi. Đang có những ý kiến về hệ thống các yếu tố phát triển nguyên bào sợi, rối loạn điều hòa các protein kiểm soát chu chuyển tế bào, và mất mạng lưới reticulin có vai trò quan trọng trong việc hình thành khối u tuyến yên.
3. Triệu chứng u tuyến yên
Các triệu chứng của u tuyến yên phụ thuộc vào kích thước của khối u và bản chất tiết hay không tiết hormon.
3.1. Triệu chứng do khối u chèn ép xung quanh
+ Đau đầu: thường gặp, không tương ứng với kích thước khối u
+ Chèn ép về phía trên và chèn ép lên giao thoa thị giác, có thể gây bán manh thái dương hai bên, mù màu đỏ,có nhiều điểm tối,mù hoàn toàn.
+ Xâm lấn sang bên có thể chạm đến xoang bướm làm tổn thương các dây thần kinh sọ não III, IV, VI, V1 gây song thị, sụp mí, liệt cơ mắt, và một số dây thần kinh mặt.
+ Cơn động kinh, rối loạn bản thể, mất khứu giác có thể có nếu các thùy não thái dương và trán bị xâm lấn do phát triển của khối cạnh hố yên.
+ Nôn tái phát có hoặc không có tổn thương ống ngoại tháp hoặc ống tháp.
+ Sinh dục – nội tiết: có thể gây dậy thì sớm ở trẻ nhỏ, suy sinh dục ở người lớn.
+ Ngoài ra có thể bị đái tháo nhạt hoàn toàn hoặc không hoàn toàn, đặc biệt vì rối loạn cơ chế khát, hội chứng tiết không thích hợp ADH, rối loạn giấc ngủ, rối loạn nhiệt độ,rối loạn sự ngon miệng.
3.2. Triệu chứng do tăng tiết hormon
+ U tiết prolactin chiếm khoảng 25% khối u tuyến yên: tăng nồng độ prolactin máu làm mất kinh nguyệt và chảy sữa ở phụ nữ, giảm libido và rối loạn cương dương ở nam giới.
+ U tiết hormon tăng trưởng chiếm khoảng 15% khối u tuyến yên: Tùy thời gian xuất hiện bệnh trước hay sau tuổi trưởng thành mà sinh bệnh to đầu chi (acromagly) hay bệnh khổng lồ với các triệu chứng: to đầu chi, mặt to, trán rộng, trán dồ, cằm rộng, môi dày, da thô, bàn chân và ngón chân to, bàn tay và ngón tay to ..
+ U tiết ACTH chiếm khoảng 15% các khối u tuyến yên. Người bệnh thường có dấu hiệu tăng cân, vết rạn da ở bụng, đùi, tay… cơ nhẽo, bụng to, tay chân nhỏ.
+ U tiết TSH chiếm khoảng 1% các khối u tuyến yên: biểu hiện cường chức năng tuyến giáp (hồi hộp, đánh trống ngực, rối loạn nhịp tim, sút cân, run tay…) và bướu cổ to.
+ U tuyến yên tiết gonadotropin chiếm khoảng 10% các khối u tuyến yên: Làm tăng tiết FSH và ít gặp hơn là LH. Người bệnh có triệu chứng suy sinh dục do giảm điều hòa chức năng tuyến sinh dục.
+ U tiết nhiều hormon chiếm khoảng 15% các khối u tuyến yên, ngoài tăng GH và prolactin, thường phối hợp với bệnh acromegaly và cường giáp.
+ U tế bào không tiết hormon chiếm khoảng 20% các khối u tuyến yên, không có dấu ấn về tổ chức học, miễn dịch, hoặc trên kính hiển vi điện tử về tiết hormon.
3.3. Hội chứng giảm bài tiết hormon
Khối u không bài tiết nhưng gây chèn ép trực tiếp tuyến yên hoặc làm mất liên hệ giữa vùng dưới đồi thị và tuyến yên ở cuống tuyến yên. Biểu hiện bởi nhược năng tuyến yên toàn bộ hoặc một phần, nhất là nhược năng tuyến sinh dục thứ phát (vô kinh, giảm ham muốn tình dục, vô sinh,…), nhược năng tuyến giáp thứ phát, nhược năng tuyến vỏ thượng thận thứ phát.
+ Suy tuyến yên bẩm sinh hay bệnh xuất hiện lúc nhỏ sẽ gây những rối loạn nặng về tuyến giáp, sinh dục, thượng thận, sự phát triển và cân bằng nước.
+ Giảm tiết ACTH gây hạ huyết áp, sốc, hạ đường huyết, buồn nôn, mệt lả, hạ Na máu. Cần định lượng cortisol và ACTH trước khi chỉ định glucocorticoid.
+ Rối loạn chức năng sinh dục: phụ nữ thường có rối loạn kinh nguyệt hoặc mất kinh, nồng độ LH hoặc FSH không tăng; nam giới có triệu chứng rối loạn sinh dục và giảm testosterone. Điều trị thay thế hormon sinh dục rất quan trọng để đề phòng loãng xương.
3.4. Một số u tuyến yên không tiết hormon.
- Nang hố yên/ nang cạnh hố yên (Sella/parasella cysts)
- Các nang khe Rathke
- U nguyên sống (Chordomas)
- U tế bào mầm (Germinomas)
- U dạng bì (Dermoid tumors)
- Di căn đến tuyến yên
- Phình mạch (aneurysms)
- Các u hạt tuyến yên: Viêm màng não do lao, bệnh sacoid (Sarcoidosis), U hạt tế bào khổng lồ (Giant cell granuloma – Granulomatous hypophysitis), Histiocysis X (HX), Viêm tuyến yên tế bào lympho (lymphocytic hypophysitic), Áp xe tuyến yên, chảy máu và nhồi máu trong tuyến yên, ung thư tuyên yên (Pituitary carrcinomas), tăng sản tuyến yên (Pituitary hyperplasia), u lympho hệ thống thần kinh trung ương tiên phát ( Primary centrak nevous system lymphoma), đột quỵ tuyến yên (Pituitary apoplexy).
4. Các cận lâm sàng để chẩn đoán
– Các xét nghiệm để sàng lọc u tuyến yên
Tùy thuộc vào triệu chứng lâm sàng mà chỉ định định lượng các hormon tương ứng để xác định chẩn đoán và theo dõi kết quả điều trị.
– Nghiên cứu hình ảnh
Khối u tuyến yên được chẩn đoán tốt nhất bằng MRI hoặc chụp cắt lớp vi tính tập trung vào tuyến yên.
5. Điều trị và theo dõi
5.1. Các khối u tuyến yên không tiết hormon
– Chụp cộng hưởng từ hạt nhân (MRI) để chẩn đoán và theo dõi. MRI có thể hai hoặc năm làm lại một lần, nếu như không có dấu hiệu phát triển của tổn thương.
– Phẫu thuật chỉ định khi khối u lớn có xu hướng ngày càng phát triển
– Nếu tổn thương không có triệu chứng, MRI cần làm lại 6 tháng đến 1 năm, sau đó hàng năm. Phẫu thuật có thể trì hoãn, trừ khi có dấu hiệu khối u phát triển.
– Nếu có triệu chứng chèn ép vào giao thoa thị giác, xâm lấn vào khoang hang, hoặc suy chức năng tuyến yên, phẫu thuật sẽ được tiến hành và cân nhắc điều trị bằng tia xạ (đặc biệt dao gamma, điều trị bằng chiếu ta từ ngoài). 10% các khối u đáp ứng với bromocriptine giảm kích thước khối u.
5.2. Các khối u tuyến yên tiết hormon
5.2.1 Các khối u tiết prolactin
Điều trị bằng thuốc đối kháng thụ thể
5.2.2 U tiết GH – Acromegaly
Phẫu thuật qua xương bướm là phương pháp được chọn, 70% người bệnh có nồng độ GH đạt <5ng/mL và nồng độ IGF bình thường, nhưng tái phát 5 – 10%. Sau khi điều trị bằng tia xạ truyền thống, 40% người bệnh đạt GH <5ng/mL sau 5 năm, và 60 – 7-% sau 10 năm.
5.2.3 Bệnh Cushing
Phẫu thuật qua xương bướm áp dụng vho 80 – 90% người bệnh. Tỷ lệ tái phát 5 – 10% trục dưới đồi – tuyến yên – thượng thận có thể bị ức chế tới 1 năm. Điều trị bằng tia được chỉ định cho các người bệnh không điều trị bằng phẫu thuật, những người bệnh cắt bỏ thượng thận hai bên hoặc bị hội chứng Nelson. 61% người bệnh giảm bệnh được 12 tháng, 70% đực 24 tháng.
5.2.4 U tiết TSH
Phẫu thuật qua xương bướm, nhưng ít hiệu quả. Hầu hết người bệnh đáp ứng tốt với Octreotide acetate (sandostatin) làm nhỏ khối u. Điều trị bằng tia tùy thuộc khi không phẫu thuật được. Điều trị bằng các thuốc cường giáp như điều trị các trường hợp cường giáp khác.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
- Thái Hồng Quang (2008). Bệnh Nội tiết. Nhà xuất bản Y học.
- Mai Thế Trạch, Nguyễn Thy Khuê (2003). Nội tiết học đại cương. Nhà Xuất bản Y học – Chi nhánh Thành Phố Hồ Chí Minh
- The Washington Manual (subspecialty consult series) (2009). Endocrinology subspecialty consult. Seconf Edition.
- The Washington Manual of Medical Therapeutics. 33rd Edition (2010).
- David G. Gardner. Dolores Shoback. Greenspan ‘s Basic and chinical Endocrinology, 9th Edition. 2011.
