Bệnh ĐTN trung ương có đặc điểm là giảm giải phóng hormon chống bài niệu (ADH) gây nên đa niệu ở những mức độ khác nhau. Thiếu ADH là do rối loạn ở một hoặc nhiều vị trí liên quan đến tiết ADH như các receptor thẩm thấu vùng dưới đồi, nhân trên thị, nhân cạnh thất hoặc phần cao của ống trên thị – tuyến yên. Ngược lại, tổn thương phần thấp, vùng lồi giữa hoặc thùy sau tuyến yên chỉ gây đa niệu không thường xuyên, vì ADH được sản xuất ở vùng dưới đồi vẫn tiết vào hệ thống tuần hoàn qua hệ thống cửa ở vùng lồi giữa.
Người bệnh ĐTN trung ương có triệu chứng đa niệu, có thể có giảm tỷ trọng khoáng của xương, cột sống thắt lưng và cổ xương đùi, ngay cả người bệnh đang được điều trị bằng desmopressin (dAVP).
Nguyên nhân thường gặp nhất của ĐTN trung ương là do phẫu thuật thần kinh, chấn thương, những khối u tiên phát hoặc thứ phát, bệnh thâm nhiễm (như Langerhans cell histiocytosis), và ĐTN không rõ nguyên nhân.
1. Đái tháo nhạt không rõ nguyên nhân
Chiếm khoảng 30 – 50% ĐTN trung ương, thường liên quan với sự phá hủy tế bào tiết hormon ở nhân vùng dưới đồi, các quá trình tự miễn có vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh thể bệnh này.
Chụp MRI sớm trong quá trình diễn biến bệnh thường phát hiện dày hoặc mở rộng thân tuyến yên. Dày thân tuyến yên là dấu hiệu không đặc hiệu, một số trẻ em có dấu hiệu này theo dõi về sau phái triển u mầm hoặc bệnh mô bào, dày tiến triển thân tuyến yên, chụp MRI hàng loạt rất có giá trị trong phát hiện u mầm.
Giảm tiết các hormon thùy trước tuyến yên như GH, TSH, ACTH cũng có thể có hoặc xảy ra ở những người bệnh bị ĐTN trung ương không rõ nguyên nhân.
Đái tháo nhạt trung ương gia đình, còn có tên Familial neurohypophyseal diabetes insipidus (FNDI) là bệnh trội nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant disease), do những đột biến gen arginin – vasopressin (AVP).
2. Phẫu thuật thần kinh hoặc chấn thương
ĐTN trung ương có thể gây nên do phẫu thuật thần kinh hoặc do chấn thương vùng dưới đồi và thùy sau tuyến yên. Tỷ lệ dao động từ 10 – 20% nếu phẫu thuật lấy khối u trong hố yên, đến 60 – 80% sau phẫu thuật lấy khối u kích thước rất lớn. Nhờ những thành tựu phẫu thuật nội soi, tỷ lệ này đã giảm đáng kể (2.7% -13.6%).
Tổn thương năng ở vùng dưới đồi hoặc ống tuyến yên do phẫu thuật thần kinh hoặc do chấn thương thường gây nên phản ứng ba pha rất đặc trưng.
– Pha đầu tiên là đa niệu, trong 24 giờ đầu, kéo dài 4 – 5 ngày. Pha này phản ánh sự ức chế giải phóng ADH do rối loạn chức năng vùng dưới đồi.
– Pha tiếp theo: chống bài niệu, từ ngày thứ 6 đến ngày thứ 11, các hormon tích trữ được giải phóng từ từ từ thùy sau tuyến yên đang thoái hóa. Trong giai đoạn này uống nước quá nhiều có thể đưa đến hạ Na+ máu giống như trong hội chứng tiết ADH không thích hợp.
– Pha thứ 3: ĐTN xảy ra khi hormon thùy sau tuyến yên tích trữ giảm Hầu hết ĐTN không kéo dài. Ví dụ,người bệnh bị tổn thương vùng dưới đồi hoặc ống tuyến yên không nặng lắm thường có ĐTN trung ương thoáng qua, bắt đầu 24 – 48 giờ sau phẫu thuật và có thể hết sau một tuần. Không phải tất cả các người bệnh đều tiến triển qua ba pha như vậy, một số người bệnh không có khởi đầu bằng triệu chứng đa niệu, chỉ có triệu chứng hạ Na+ máu, sau đó trở lại bình thường.
3. Ung thư
Tiên phát hoặc thứ phát (thường gặp nhất là ung thư phổi, leukemia hoặc lymphoma), các khối u não có thể ở vùng dưới đồi – tuyến yên nên ĐTĐ trung ương. Trong một số trường hợp bệnh di căn, đa niệu là triệu chứng thường gặp.
4. Bệnh thiếu oxy não
Bệnh thiếu oxy não hoặc thiếu máu não nặng có thể làm giảm giải phóng ADH. Mức độ thay đổi từ nhẹ, không có triệu chứng đến đa niệu rõ. Ví dụ, đa niệu rõ trên lâm sàng thường ít gặp người bệnh bị hội chứng Sheehan ngay cả khi tiết ADH dưới mức bình thường. Sự xuất hiện SSTN ở những ngưởi bệnh này ổn định, thỉnh thoảng có các dấu hiệu bệnh lý đang làm sẹo và teo trong nhân trên thị và thùy sau tuyến yên.
5. Những bệnh do thâm nhiễm
Người bệnh bị Langerhans cell histiocytosis (còn có tên histiocytosis X và eosinophilic granuloma) có nguy cơ cao đặc biệt đối với ĐTN trung ương do bệnh vùng dưới đồi – tuyến yên. Có tới 40% người bệnh có đa niệu trong bốn năm đầu, đặc biệt nếu phát triển nhiều hệ thống và lồi mắt.
Bệnh thâm nhiễm tương tự có thể xảy ra khi bị Sarcoidosis, nó có thể gây nên đa niệu vì đái tháo nhạt do thận (do tăng cacli máu), hoặc do uống nhiều tiên phát. Những bệnh thâm nhiễm khác ít gây ĐTN trung ương là: Wegener ‘s granulomatosis và viêm tuyến yên tự miễn thâm nhiễm tế bào lympho (autoimmune lymphocytis hypophysis), bệnh này có thể tự khỏi.
6. Sau cơn nhịp nhanh trên thất
Đa niệu thoáng qua đôi khi gặp sau điều chỉnh nhịp nhanh trên thất, cả hai triệu chứng đào thải nhiều nước và Na+ qua nước tiểu có thể gặp do giảm tiết ADH và tăng giải phóng peptid đào thải natri qua nước tiểu của nhĩ. Những thay đổi về hormon này có thể trung gian bởi tăng áp lực nhĩ trái và tăng huyết áp hệ thống, bằng cách đó hoạt động hóa receptor thể tích tại chỗ.
7. Chán ăn do thần kinh
Giải phóng ADH thường thấp hơn bình thường hoặc không ổn định ở người bệnh chán ăn do thần kinh, có lẽ do rối loạn chức năng não. Khiếm khuyết này thường nhẹ, khi có đa niệu trước hết do khát.
8. Gan nhiễm mỡ cấp ở người có thai (acute fatty liver of prenancy)
ĐTN trung ương thoáng qua kết hợp với nhiễm mỡ gan cấp ở người có thai. Cơ chế bệnh sinh chưa rõ
9. Hội chứng Wolfram hoặc hội chứng DIDMOAD
Có đặc điểm ĐTN trung ương, đái tháo đường, teo thị và điếc, là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường với sự thâm nhiễm không hoàn toàn.
Hội chứng Wolfram có nguyên nhân ít nhất do hai gen khác nhau: WFS1 và ZCD2, cả hai được mã hóa trong các protein của lưới nội baof, hình như có tác dụng đến cân bằng calci nội mô. Wolfram, là sản phẩm của WFS1 được bộ lộ trong một số tổ chức như tụy, nhân cạnh thất và nhân trên thị của não. Đái tháo nhạt trong những bệnh này là do mất các thần kinh tiết vasopressin. Những biến đổi của WFS1 cũng là bẩm tố của đái tháo đường typ 2.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
- Thái Hồng Quang (2008). Bệnh Nột tiết. Nhà xuất bản Y học.
- Mai Thế Trạch, Nguyễn Thụy Khuê (2003). Nột tiết học đai cương. Nhà xuất bản Y học – Chi nhánh Thành phố Hồ Chí Minh.
- The Washington Manual (subspecialty consult series) (2009). Endocrinology subspecialty consult. Second Edition.
- The Washington Manual of Medical Therapeutics. 33 rd Edition (2010)
David G. Gardner. Dolores Shoback. Greenspan’s Basic and clinical Endocrinology 91h Edition.2011.
